
'Nismo dobile nikakvu terapiju i živimo s tim gotovo sasvim normalno'

Kao rezultat naslijeđene genetske mutacije može se pojaviti disfunkcija jetre i žutica.
Ovo je uobičajena, bezopasna bolest jetre u kojoj se događa da ona nepravilno obrađuje bilirubin. Bilirubin je žućkasti pigment koji nastaje kao produkt raspada eritrocita - razgradnjom crvenih krvnih stanica. Obično se izlučuje putem žuči, a povišena vrijednost u krvi znak je da nešto nije u redu s organizmom. Gilbertov sindrom ne zahtijeva liječenje.
Povećana razina bilirubina izaziva simptome
Simptomi ovog sindroma pojavljuju se na koži i očima. Jedini pokazatelj Gilbertove bolesti su povremeno žućkasta boja kože i bjelkaste oči. Ovo je rezultat povišene razine povremeno imaju bilirubina u krvi. Neki uvjeti i situacije koje mogu povećati razinu bilirubina, a time i žuticu, kod osoba s Gilbertovim sindromom uključuju:
prehladu i gripu
konzumiranje niskokalorične dijete
dehidracija
stres
naporna fizička tjelovježba
nedostatak sna
Uzrok Gilbertovog sindroma je naslijeđeni abnormalni gen koji inače normalno kontrolira enzim koji pomaže razbiti bilirubin u jetri. Ukoliko je taj gen neučinkovit, neučinkovita je i razgradnja bilirubina te dolazi do stvaranja njegovog viška. U zdravom organizmu ovaj enzim dolazi do jetre gdje se razgrađuje i uklanja iz krvotoka. Inače se izlučuje u stolici, a tek mala količina ostaje u krvi. Mnogi ljudi u sebi imaju kopiju abnormalnog gena koji stvara Gilbertov sindrom, no u većini slučajeva su potrebne dvije abnormalne kopije kako bi ga i uzrokovale.
Kako prepoznati Gilbertov sindrom
Abnormalni gen koji uzrokuje ovaj sindrom prisutan je od rođenja, ali se u rijetkim slučajevima tada otkriva. Najčešće se prepoznaje kao žutica u doba puberteta, adolescencije ali i u kasnije doba. Razlog za to je što se u tom periodu života proizvodnja bilirubina povećava. Povećan rizik od ovog sindroma imaju djeca kod kojih oba roditelja imaju abnormalni gen te djeca muškog spola. Ovaj sindrom pojavljuje se kod 4-8% populacije, a može se javiti tek kroz nekoliko generacija.
Simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti:
bol ispod rebra
gubitak apetita
nadimanje
proljev i opstipacija
depresija i razdražljivost
iznimna osjetljivost na stres i nervozu
strah
glavobolje
pojačano znojenje i lupanje srca
povećanje jetre i slezene
"Gilbertov sindrom imamo ja i moja sestra. Meni je otkriven s otprilike 12 godina, a sestri su ga dijagnosticirali nedavno na rutinskom sistematskom pregledu u starijoj životnoj dobi. Doduše, uvijek smo sumnjali na to jer su i kod nje bjeloočnice povremeno žućkaste kao što je bio slučaj i kod mene. Ni ona ni ja nismo dobile nikakvu posebnu terapiju, jedino sam u školi u jednom periodu bila oslobođena tjelesnog odgoja. Rečeno mi je da samo izbjegavam veće fizičke napore. Živimo s tim sasvim normalno, čak više ni ne kontroliram toliko često vrijednosti bilirubina." napisala je jedna od članica foruma.
Kako bi se otkrilo da se radi o ovom sindromu, kod djeteta (ili odrasle osobe) potrebno je napraviti preglede i laboratorijske nalaze. Iako Gilbertov sindrom ostaje doživotno, rijeko zahtijeva liječenje i rehabilitaciju. Neki oblici mogu biti praćeni težim simptomima te zahtijevaju pažnju pri prehrani i izbjegavanje fizičkog i psihičkog napora. Pri tim situacijama podiže se razina bilirubina što može izazvati žutilo kože i pojačani umor. Ponekad je moguće primijeniti sedative, B vitamin te lijekove koji utječu na živčani sustav čovjeka.













